Doenças genéticas comuns entre judeus podem ser evitadas através das técnicas de reprodução assistida

Triagem para a população judaica Ashkenazi é recomendada pelo Colégio Americano de Genética Médica e a fertilização in vitro possibilita o diagnóstico pré-implantacional, evitando a transmissão dos genes das doenças para os filhos .

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Histórico dos Judeus Ashkenazi e Sefaradi

Algumas doenças genéticas comuns aos judeus têm motivos originados na história do próprio povo e podem ser evitadas pelas técnicas de Reprodução Assistida. A história é antiga e começa aproximadamente em 450 AEC (antes da era comum) quando cerca de quarenta mil judeus foram deportados para a Babilônia (hoje, Iraque), onde formaram comunidades e mantiveram suas práticas e costumes religiosos associados a outros costumes herdados dos babilônios. 

Esse deslocamento é chamado de “primeira diáspora” (em grego antigo, διασπορά – "dispersão"), termo esse empregado para povos que são forçados ou incentivados a se mudarem para outras regiões. O termo "diáspora" é usado com muita frequência para fazer referência à dispersão do povo hebreu.

Muito tempo depois, 70 DC, houve a segunda dispersão dos judeus (“segunda diáspora”), desta vez  para a Europa e o norte da África. As comunidades europeias se concentraram na França, Espanha, Roma, e Alemanha. Os judeus da França e Alemanha ficaram conhecidos como Ashkenazi (palavra hebraica para "alemão"). Os  judeus da Espanha que permaneceram sob o império árabe por centenas de anos tinham conexão com os judeus do norte da África e  Oriente Médio e acabaram sendo chamados de Sefaradi (palavra hebraica para "espanhol").

Os ashkenazim, no início, eram um povo “isolado”, isto é, um grupo populacional separado de outros, seja por barreiras geográficas, sociais, políticas etc. Devido a esse “isolamento”, os casamentos eram endogâmicos, ou seja, casamentos entre parentes próximos. Isso aumentou a probabilidade de homozigose (homozigose = o mesmo gene para um defeito repetido no par de cromossomos) entre os filhos resultantes dessas uniões consanguíneas. 

Esse “estilo” de casamento, fez com que determinados genes se tornassem prevalentes e a probabilidade de doenças recessivas graves fosse maior do que em outros grupos populacionais. Porém, ao longo dos séculos muitos judeus Ashkenazim migraram para outros continentes disseminando as doenças genéticas provenientes destes casamentos antigos e perdendo as características de um grupo isolado e parte de sua cultura. 

Entretanto, o fato da população judaica ficar isolada por muito tempo, fez com que esses fenômenos genéticos ocorressem com mais frequência. Assim, apresentava algumas doenças mais prevalentes em relação a outras populações.  

É importante que todos os judeus Ashkenazim que pretendam ter filhos façam um teste do DNA para as mutações das doenças autossômicas recessivas mais comuns para saberem se são portadores dos genes responsáveis. Algumas delas: Doença de Tay-Sachs, fibrose cística, Doença de Canavan, disautonomia familiar, Síndrome de Bloom, Doença de Gaucher. As frequências de portadores e a incidência das doenças entre os judeus Ashkenazim foram calculadas em aproximadamente 1/31 e 1/3.900, respectivamente, para TSD, 1/25 e 1/2.500 para CF, 1/36 e 1/5.200 para CD, e 1/30 e 1/3.700 para FD.

O Colégio Americano de Genética Médica tem recomendado a triagem para a população judaica Ashkenazi e o que poucos sabem é que a fertilização in vitro possibilita o diagnóstico pré-implantacional, evitando a transmissão para os filhos dos genes das  doenças Tay-Sachs (TSD), Fibrose Cística (CF), Canavan (CD) e Disautonomia  Familiar (FD).

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis)

O PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis) que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser utilizado no processo de FIV – (Fertilização “In Vitro”), com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe. Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame. 

Essa técnica, utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma ou mais células do embrião (biópsia embrionária), em laboratório e encaminhada para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Esse procedimento não afeta o futuro bebê. Indicamos o exame em casos de casais com risco de doença genética nos filhos por idade avançada ou antecedente familiar de alguma moléstia. Existem várias doenças que podem ser diagnosticadas por essa técnica e recomendo a realização desses tipos de exames, quando indicados.

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